10月21日，在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解决方案，实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断，进一步丰富公司在生育健康领域的核心产品矩阵，助力国家出生缺陷三级预防体系高质量发展。据悉，这也是全球首个涵盖全流程的本地化完整解决方案。

一平台四亮点：跨越式缩短检测报告周期，实验性能稳定优异

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，提高出生人口素质一直以来受到国家高度关注。《“健康中国2030”规划纲要》明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系。

当下，随着我国生育政策进一步优化，“三胎”政策实施，高龄产妇比例持续上升，新发疑难病例不断出现，对疾病检测范围提出更高要求。针对胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱的问题，贝瑞基因此次发布胎儿临床外显子组检测（CES）本地化解决方案，正是在防控新形势下，寻求更佳方案的突破性探索。该方案不同于以往的第三方实验室外送模式，也不同于实验室仅操作部分流程的运行模式，而是提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务，是真正为临床量身打造的本地化完整解决方案。

据了解，该方案依托于贝瑞基因NextSeq CN500测序平台和全新自主研发的 Essential NanoWES（eWES）DNA建库技术体系。NextSeq CN500测序仪已获国家药品监督管理局批准，成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。相较于其他测序平台而言，NextSeq CN500测序时间更短，测序质量高，兼容性强，一次性上机样本灵活。eWES 技术对权威临床数据库收录的已知明确致病的4773个基因进行变异位点全面捕获，精准聚焦可临床解读的信息，可减轻疾病与基因关系不明确给医生带来的遗传咨询压力，降低胎儿出生缺陷风险，缓解孕期焦虑。

孕期检测如同与时间赛跑，更快的检测结果意味着更充裕的应对时间，这对于出生缺陷预防措施的选择至关重要。该方案的一大亮点在于进一步缩短检测报告出炉的时间周期：手工操作时间约3—4小时，从提取、建库、上机测序到出具分析解读报告，整体只需5个工作日，大幅缩短了胎儿外显子组以及遗传疾病检测周期，提升了诊断时效性，远高于行业平均水平。此外，一体机分析解读，8小时内全自动完成48样本并行分析，极大提高了数据处理效率。

同时，由于eWES技术体系采用了开创性的全流程PCR-free建库技术，有效避免DNA扩增偏好，DNA突变（SNV）检测的灵敏度和准确性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）检测的灵敏度和准确性均≥90%，检测结果更精准。

而在报告解读方面，通过自主研发的分析软件，可根据临床信息自动化实现对候选位点排序，Top30位点检出率大于99%，进一步降低数据解读难度。同时分析软件还可实现自定义设置，满足临床个性化分析需求。

“平台兼容一体化、并行分析高效率、实验性能更优异、报告解读智能化”，相信在这四大亮点的加持下，此次方案发布将有助于提升胎儿临床基因检测效率，满足临床个性化操作需求，更精准有效地构筑出生缺陷三级预防体系。

新时期新需求：打造三级预防全产品矩阵，严守生育健康防线

此次方案发布，正是贝瑞基因长期以来打造全产品矩阵，为出生缺陷三级预防体系保驾护航的写照。在生育健康领域，贝瑞基因已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作，无创产前筛查（NIPT）占据全国30%以上市场份额，已提供超过500万人次的检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。

今年5月中旬，贝瑞基因正式发布扩展性携带者筛查解决方案，助力一级孕前预防。该产品应用NanoWES技术平台，可一次性筛查百余种中国人群高发的严重单基因遗传病，提示可能面临的生育风险。

在二级孕期预防方面，贝瑞基因同样有诸多核心产品，如开展针对染色体非整倍体筛查的贝比安（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查的贝比安Plus（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），和针对B超结构异常的胎儿全外显子组测序（WES）辅助诊断业务等。

在三级新生儿预防方面，贝瑞基因主要围绕儿童遗传病开展全外显子组测序以及全基因组测序（WGS），基于临床场景需求依托高通量测序平台可一次检测人类基因组超过20000个目标基因，覆盖7000多种单基因遗传病。

可以预见，“三胎”政策实施将带来出生人口的增长，出生缺陷预防压力增大；另一方面，由于生育年龄上升，疑难病例越来越多，使得有胎儿基因检测需求的孕妇整体数量持续上升，为了解决出现的新问题，各种新品的研发和放量效应越发明显。因此，出生缺陷预防市场挑战与机遇并存，需要各方汇智聚力，护佑新生。

不久前，贝瑞基因NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录，以此为契机，贝瑞基因将以更多核心产品，助力国家出生缺陷预防体系进入量质并行的新阶段。