近期，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，发表于检验医学排名第一的顶级国际学术期刊 Clinical Chemistry（即时IF=11.784）。这是世界上首次运用分子诊断技术探索CAH分子机制，也证明了与传统MLPA+Sanger+家系组合分析方法或生化分析方法相比，贝瑞基因的三代CAH检测技术筛查更全面，检测更准确。

长期以来，贝瑞基因以国家重点防控的单基因遗传病为突破口，在临床科研的指导下，基于自主可控的三代测序平台， 实现了三代地贫、三代CAH及三代SMA（脊髓性肌萎缩症）等产品落地，不断打通技术与患者间的通道，致力于将三代测序的应用场景拓展至单基因全病种。

三代CAH一次到位检测所有基因变异类型

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一，会导致肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征风险增加等，严重者可致命。

由于疾病严重性，CAH筛查已被纳入卫健委下发的《全国出生缺陷综合防治方案》，是我国新生儿常见筛查疾病病种之一。同时，由于CAH具有高度临床和遗传异质性，对筛查诊断而言是一个巨大的挑战。

三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势，贝瑞基因将其应用于CAH筛查，使效率和精度全面提升，可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长，且无法全面检测所有变异类型等不足，对CAH涉及相关基因的SNV/InDel/CNV、拷贝数异常、假基因、基因重排“一网打尽”。

同时，三代CAH可以缩短病因排查周期，实现筛诊一体，帮助患儿及时确诊与尽早干预，避免家长来回奔波重复采样，实现一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型。

未来，三代CAH将极大促进CAH的快速分子诊断，在携带者筛查、新生儿筛查、患者诊断及产前诊断中拥有广阔的临床应用前景。

将三代测序应用场景拓展至单基因全病种

贝瑞基因表示，三代CAH是公司三代产品体系的重要拼图，从生育健康到遗传病检测，公司一直以技术创新助力国家出生缺陷三级预防体系，为提高出生人口素质贡献力量。

此次三代CAH临床回顾性研究成果的发表，是贝瑞基因在布局三代测序技术过程中秉承科研先行的写照。2021年1—6月，贝瑞基因发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省份的43家地贫防控权威医院合作，纳入5055例临床疑难样本进行三代地贫检测，相较于传统PCR、NGS、MLPA等联合应用，可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。

2021年7月，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上发表，研究证明三代地贫覆盖全面、精准度高、适用性广，有助于提升全球地贫携带者筛查的效率和精度。

以全产业链实现全生命周期健康管理

值得一提的是，在三代测序的整体规划上，贝瑞基因正在产业链上中下游齐头并进。

三代地贫、三代CAH和三代SMA产品，极大丰富了公司在中游基因检测市场的产品管线，为生育健康、遗传病检测领域带来全新解决方案。

同时，贝瑞基因已开始布局产业链上游。2019年，贝瑞基因与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序仪Sequel II CNDx目前进入医疗器械注册临床试验阶段。2022年1月，贝瑞基因与PacBio宣布联合开发三代桌面测序仪。截至目前，贝瑞基因共拥有21台 PacBio Sequel II/IIe 测序仪。