脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，约占颅内肿瘤的46%。2021年版WHO中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为1~4级，1、2级为低级别脑胶质瘤，3、4级为高级别脑胶质瘤，因脑胶质瘤恶性程度高，病人生存期普遍较短，目前尚没有特别好的治疗方法，其中胶质母细胞瘤平均生存期为1年左右，5年生存率小于5%。

我国脑胶质瘤年发病率为5~8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。脑胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。

目前脑胶质瘤的治疗方法为手术切除、放疗、化疗，但由于胶质瘤尤其是胶质母细胞瘤的恶性程度高，手术切除和放化疗后还是容易发生复发，随着分子病理学研究，发现检测一些分子标志物可以提示药物治疗的敏感性，如在胶质瘤中获批的替莫唑胺的敏感性可以通过检测MGMT启动子甲基化进行提示，同时随着临床试验药物的研究也发现一些靶向药物在胶质瘤中也有着积极的抗肿瘤疗效。靶向治疗前需要精准的分子病理检测，因此在脑胶质瘤的诊疗过程中，胶质瘤的诊断是需要分子病理结合组织病理进行综合诊断，分子病理检测就显得尤为重要。

近年来胶质瘤取得重大的进展，其中之一正是在分子病理方面的突破。尤其2014哈拉姆共识后，提出了胶质瘤的整合诊断理念，并将分子指标纳入到胶质瘤的诊断当中。2021年第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(WHO CNS5)，是最新版脑和脊髓肿瘤分类国际标准，WHO CNS5指南对中枢神经系统肿瘤分类更加细致，在组织学形态的基础上增加了更多的分子指标与变异类型。分子检测在临床指导肿瘤分子分型、辅助诊断、治疗及预后评估中的作用越来越重要。

2022年11月7日，第25届全国临床肿瘤学大会暨2022年CSCO学术年会特邀北京市神经外科研究所的柴睿超教授为大家带来“在第五版WHO指南下如何进行胶质瘤分子病理检测的探讨”的主题演讲。

参考资料：

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