2013年至2019年间，在监测、流行病学和最终结果登记中被诊断患有癌症的患者中，胚系基因检测的流行程度如何？这项观察性研究的发现包括1 369 602名加利福尼亚州和乔治亚州癌症患者在癌症诊断后的胚系基因检测结果偏低（6.8%；n = 93 052）。男性癌症患者（50%）和癌症患者（38.6%）的检测结果最高。这意味着2013年至2019年间，加利福尼亚州和乔治亚州被诊断患有癌症的患者很少接受胚系基因检测。

实践指南建议对确诊为癌症的患者进行胚系基因检测，以实现基因靶向治疗，并确定可能受益于个性化癌症筛查和预防的亲属。

目的：描述2013年至2019年间加利福尼亚州和乔治亚州癌症患者胚系基因检测的流行情况。

方法：观察研究包括2013年1月1日至2019年3月31日期间被诊断患有任何类型癌症的20岁或20岁以上患者，该研究已向加利福尼亚州和乔治亚州的全州监测、流行病学和最终结果登记处报告。这些患者与4个实验室的基因检测结果有关，这些实验室为加利福尼亚州和佐治亚州进行了大多数胚系检测。

主要成果和措施：主要结果是在癌症确诊后2年内进行胚系基因检测。采用逻辑回归模型分析测试趋势。对每个基因的测序结果进行评估，包括与癌症风险增加相关的变异（致病性结果）和与癌症风险相关未知的变异（结果不确定）。这些基因根据其主要的癌症相关性进行分类，包括乳腺癌或卵巢癌、胃肠道癌和其他癌症，以及实践指南是否建议进行胚系检测。

结果：其中2013年-2019年间，加利福尼亚州和乔治亚州1369602名患者被诊断患有癌症，截至2021年3月31日，93052人（6.8%）接受了胚系检测。受试患者的比例因癌症类型而异：男性乳腺癌（50%）、卵巢癌（38.6%）、女性乳腺癌（26%）、多发癌（7.5%）、子宫内膜癌（6.4%）、胰腺癌（5.6%）、结肠直肠癌（5.6%）、前列腺癌（1.1%）和肺癌（0.3%）。在logistic回归模型中，与31%（95%可信区间，30%-31%）接受检测的非西班牙裔白人男性乳腺癌、女性乳腺癌或卵巢癌症患者相比，其他种族和族裔的患者接受检测的频率更低：亚洲患者22%（95%置信区间，21%-22%），黑人患者25%（95%置信域，24%-25%），西班牙人患者23%（95%CI，23%-23%）（P <0. 001）。在所有致病性结果中，67.5%至94.9%的变异是在实践指南建议检测的基因中发现的，68.3%至83.8%的变异是与诊断出的癌症类型相关的基因中识别的。

结论：2013年至2019年间，在加利福尼亚州和乔治亚州被诊断为癌症的患者中，只有6.8%的患者接受了胚系基因检测。与非西班牙裔白人患者相比，亚裔、黑人和西班牙牙裔患者的检测率较低。

 

参考文献：

DOI: 10.1001/jama.2023.9526