肿瘤组织样本一般被认为是分子病理检测的首选和“金标准”，但对于晚期NSCLC并非所有患者均能顺利获得检测所需的肿瘤组织样本。介绍了胸腔、腹腔和心包腔内聚集过多液体即浆膜腔积液替代组织样本用于分子检测的应用，推广其统一认识及检测流程的规范化。

今天，小编和您一起来看一项在香港两大癌症中心进行的胸膜和心包积液（PE）检测的验证研究。

NSCLC的分子检测通常受到肿瘤样本不足的限制，血浆游离细胞DNA（cfDNA）基因分型作为一种补充测试具有特异性，但只有适度的敏感性。胸腔和心包积液中cfDNA的基因分型（PE-cfDNA）可以进一步优化分子诊断率，并减少重复活检的需要。

2016年9月6日至2021年1月21日，香港两大癌症中心进行的一项前瞻性诊断验证研究，液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）用于检测NSCLC患者中致敏EGFR变异和从PE-cfDNA中获得的Thr790Met变异（T790M）。

具有野生型和突变型EGFR状态的晚期NSCLC患者，以及渗出性PE接受胸腔穿刺术或心包穿刺术的患者被随机纳入。患者或者未接受过EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗（队列1），或者接受过EGFR-TKI治疗但未接受过奥希替尼治疗（队列2）。入组患者接受了胸膜或心包积液和血液采样，以进行ddPCR EGFR检测。将PE-cfDNA和血液的ddPCR检测结果与匹配的肿瘤活检或PE细胞块样本中的EGFR状态进行比较。

研究结果

PE-cfDNA检测致敏EGFR变异和获得性T790M变异的特异性、敏感性和一致性。

在171例入组患者（54%为女性）中，队列1中有104例，队列2中有67例。在队列1中，37%（38/102）为EGFR变异阳性；PE-cfDNA在检测致敏EGFR变异方面显示出97%的敏感性（95% CI，92%-100%）、97%的特异性（95% CI，93%-100%）和97%的一致性（ĸ=0.94，P<0.001）。在检测致敏EGFR变异方面，它比血浆更敏感（97%对74%，P<0.001）。在队列2中，38%（40例中的15例）的EGFR T790M变异呈阳性；PE-cfDNA对T790M的敏感性为87%（95% CI，69%-100%），特异性为60%（95% CI：41%-79%），一致性为70%（ĸ=0.42，P=0.004）。在51%的PE-cfDNA和25%的PE细胞块样品中检测到EGFR T790M变异。

研究结论

在这项诊断研究中，可以从NSCLC患者的PE-cfDNA中准确检测到EGFR变异。与《指南》推荐的PE细胞块制剂相比，在PE-cfDNA 中检测到更多的 EGFR T790M。

这些结果表明，PE-cfDNA可以补充血浆和肿瘤基因分型，用于检测晚期NSCLC患者的EGFR变异。

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