结节性硬化综合症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病。典型表现之一是发生于皮质和皮质下灰质的先天性畸形，其特点是皮质结构混乱。TSC患者表现为不同数量、体积和位置的结节样病灶，同时还有不同的神经认知表现。50%的患者会出现自闭症谱系障碍（ASD），约45%的患者会出现智力障碍，高达90%的患者会出现癫痫发作，其中许多患者具有抗药性。

传统MRI上可见的结节样病灶与临床发现之间的关系不确定，多项研究报告了结节样病灶数量、位置、MRI上结节样病灶信号强度、结节样病灶与脑体积比例和神经认知表型之间的关系，但结果差异较大。

TSC患者的脑灌注数据很少，以前的脑灌注研究大多集中在定位致痫小体上。虽然脑部正电子发射断层扫描（PET）和发作性单光子发射计算机断层扫描（SPECT）成像已成功用于区分致痫小体和非致痫小体，但PET成像使患者暴露于电离辐射。此外，发作性成像并不总是可行的，这种方法只解决了患者和临床医生管理TSC所面临的众多问题之一。动脉自旋标记（ASL）是一种非侵入性的MRI技术，可以量化脑血流（CBF），而不需要外源性造影剂的摄入。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究利用动脉自旋标记（ASL）灌注MRI评估了结节性硬化综合症（TSC）患儿的结节和全脑灌注的纵向变化，并将其与病理性脑电图慢波活动和神经发育结果联系起来，为临床进一步明确TSC的病理生理及疾病进展提供了参考依据。

本项研究对13名TSC患儿进行了回顾性纵向队列研究，在2个月至7岁期间进行3至6次连续的ASL-MRI扫描（共53次扫描），并在最后一次MRI后2个月内进行EEG检查。结节样病灶脑血流（CBF）值是在结节样病灶分割模型中计算的，结节样病灶：皮质CBF比率被用来研究结节样病灶灌注。进行逻辑回归分析，以确定在第一次MRI中哪些初始结节样病灶特征（CBF值、体积、位置）可预测随后与EEG慢波相关的结节样病灶。对所有患者扫描和年龄匹配的对照组提取全脑和脑叶CBF值。比较患者和对照组的CBF比值，以研究全脑CBF的纵向变化。

与其他结节样病灶相比，与脑电图慢波有关的结节样病灶的灌注量减少。6个月左右的结节样病灶CBF值低，结节样病灶体积大，预示着结节样病灶随后与EEG慢波有关。严重发育迟缓的患者比无/轻度发育迟缓的患者有更严重的全脑灌注不足，这种情况在2岁后变得很明显，并且与较高的结节样病灶负荷无关。

图 发展迟缓组之间的全脑和脑叶CBF比率的比较。A, B 盒须图描述了两个延迟组在第一次（A）和最后一次（B）的MR扫描中，患者相对于对照组的全脑和脑叶灰质CBF比率。用t检验比较各组数值。C 两个延迟组的所有单个全脑CBF比率的线性回归分析，95%置信区间。D 两个延迟组的全脑CBF比值按年龄范围分布（CBF比值的平均值和标准差被绘制出来）。用t检验比较各组数值。图例。* p < 0.05; ** p < 0.01; *** p < 0.001; ns，不显著

本项研究表明，结节样病灶的灌注随时间而变化，某些早期参数可以预测随后与脑电图慢波有关的结节样病灶。此外本项研究显示，严重发育迟缓的患者在2岁后比无发育迟缓/轻度发育迟缓的患者出现更严重的全脑灌注不足，而这并不归因于更高的结节样病灶负荷。这些新的结果强调了TSC患者早期预后的重要性，着重于将手术切除的结节样病灶与早期ASL结果相关联的额外工作可以为早期干预提供潜在机会。总之，ASL灌注MRI是一种很有前途的影像学技术，可以提高临床对TSC病理生理学的认识。

原文出处：

Caroline Rutten,Ludovic Fillon,Mathieu Kuchenbuch,et al.The longitudinal evolution of cerebral blood flow in children with tuberous sclerosis assessed by arterial spin labeling magnetic resonance imaging may be related to cognitive performance.DOI:10.1007/s00330-022-09036-3