先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随着对其认识加深和二代测序（next generation sequencing，NGS）技术在儿科内分泌领域的广泛应用，CHI诊断率明显提高。

CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择，因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义，但临床仍然存在遗传检测方法选择不恰当而干扰医疗决策的现象，且国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组、福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会组织全国小儿内分泌、遗传专家参考和依据国内外相关文献，从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述，为CHI提供临床实践和遗传咨询指导；以期通过精准医疗背景下的个体化治疗，实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

国外报道的活产婴儿CHI发病率为1/50000-1/35400，在近亲结婚率高的人群中，发病率约为1/2500。CHI分为单基因型和综合征型，致病基因已达到30余个，常见致病基因为ABCC8和KCNJ11，占40%-50%；其他基因变异占5%-10%。中国CHI患儿基因变异检出率为38%-48.8%。

CHI分子分型可以提供病理、对治疗的反应、预后以及家庭内再发风险的信息，对于有效管理CHI至关重要。随着新的基因组学技术在临床使用，预期可进一步提高CHI致病变异的检出率。未来可开展多中心注册研究，收集中国人CHI基因型-表型谱，进一步明确中国患儿遗传学特点，为精准诊断、药物研发和优生优育提供参考。

 

参考文献：

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会，中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组,等. 儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）. 中华儿科杂志，2023，61(07):594-599.