关键词：骨外尤文肉瘤（Extraskeletal Ewing sarcoma, EES）；软组织系统；病理规培；临床病理；中级病理；WHO学习笔记

骨外尤文肉瘤

【疾病难度】★★★★★

【考频热点】★★★★

【疾病编码】9360/3

【疾病定义】

• 是一种发生于骨外软软组织的恶性小蓝圆细胞肿瘤，以特异性EWSR1 基因重排为特征

【临床特征】

• 青年人（15-30岁）好发

• 脊椎旁和胸壁软组织为主，与椎骨、肋骨和肋间神经密切相连

• 极少少数的发生于实质脏器（如肾、肺等）

• 常为软组织深部生长迅速的肿块

【大体特征】

• 呈多结节状或分叶状，质软或脆

• 切面灰黄色或灰红色，常伴出血、坏死或囊性变，但钙化少见

【镜下特征】

1. 1种细胞：深染小圆细胞。

2. 3种排列：

• 瘤细胞紧密成片或呈小叶状分布。

• 瘤细胞小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔

• 瘤细胞可见H-W菊形团

【诊断公式】

• 骨外尤文肉瘤 = 青年为主 + 脊椎旁和胸壁或其他少见部位均可 + 深染小圆细胞呈分叶状/多结节状致密瘤排列被纤维结缔组织间隔分割 + CD99弥漫膜（+）+ EWSR1基因重排

【免疫组化】

• 阳性：瘤细胞CD99弥漫膜（+）、FLI1核（+）、NKX2.2（+）。

• 阴性：瘤细胞Myogenin、MyoD1、BOCR、TdT、CD56、WT1、TLE1、SMA（-）

【分子遗传】

• 22号染色体EWSR1 基因重排

【鉴别诊断】

• 神经母细胞瘤

• 腺泡状横纹肌肉瘤或胚胎性横纹肌肉瘤

• 低分化滑膜肉瘤

• 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

• T/B淋巴母细胞淋巴瘤

【讨论鉴析】

• 深染小圆细胞  胞质稀少或不清，部分胞质边缘可呈透亮或空泡状

• 深染小圆细胞  核常较规则，圆形/卵圆形，染色质细，核仁常不明显，核分裂象多少不等

【病例图片】

【卡片总结】