知道什么是脊髓小脑性共济失调吗?
时间:2023-11-01 23:38:08 热度:37.1℃ 作者:网络
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失调,伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹,锥体和(或)锥体外系征等。
其病理改变形式主要是神经元细胞脱失和胶质增生,含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及,但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。
SCA这一大类疾病多为不同染色体区带上存在着三核苷酸(多数为CAG)的扩增位点,导致三核苷酸重复(Trinucleotide repeat, TNR)数目的变化即动态突变(Dynamic mutation),从而又将这类疾病划属于三核苷酸重复性疾病(Trinucleotide repeat disease,TRD)范围。由CAG重复扩增致病者又称为多聚谷氨酰胺疾病(Polyglutamine, polyGln, PolyQs)。
不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型,已经发现25种亚型的脊髓小脑性共济失调。目前的研究表明不同的国家、地区或种族SCA 的发病率、不同亚型的分布有极大的差异。
到目前为止,SCA发病确切的分子机制仍然不清,推测包括细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、谷氨酰胺转移酶(Transglutaminase, Tgases)、核酸水平调控障碍等在内的多个因素与其发病机制有关。
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益脑平衡疗法治疗步骤:
①:清利湿热,补益后天;控制延缓病情的发展速度
②:填精补髓,补益先天;缓解改善病患的现有症状
③:脾健肾充,筋骨得养;巩固治疗效果,停药观察