神经肌肉疾病(NMDs)是影响运动单元的复杂、异质、获得性或遗传性疾病。NMD是一个总括性概念，包括影响前角细胞、周围神经、神经肌肉连接和骨骼肌的不同类型的疾病。骨质疏松症(Osteoporosis, OP)是一种骨量减少和骨组织微结构改变导致骨脆性和骨折风险增加的疾病。如今，在工业化国家，OP是一种常见的健康问题，影响了欧洲50岁以上约30%的女性和8%的男性。骨健康状况不佳往往是NMD患者的一个重要问题。据报道，肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、杜氏肌营养不良症(DMD)和脊髓性肌萎缩症(SMA)的骨密度降低，骨折风险增加。

在发生脆性骨折之前很难诊断OP。大多数脆性骨折患者入院时并不知道自己骨密度低。如果诊断和治疗不当，OP可能会导致严重的发病率和死亡率。现有的证据讨论了钙代谢异常，骨折风险增加，脊柱侧凸和维生素D缺乏症在ALS, DMD和SMA的患病率。目前，没有指导方针来帮助临床医生决定这些患者是否需要筛查或干预骨密度降低。

现有关于NMD患者骨折风险的研究仅限于糖皮质激素暴露的DMD患者和ALS患者。尽管存在针对多种神经系统疾病的OP筛查和治疗的临床指南，但由于缺乏支持数据，NMD尚未被纳入。因此，本研究的目的是调查在哪个NMD组中OP的存在更常见。此外，它旨在研究OP评估参数与日常活动水平之间的关系。

材料和方法:本横断面研究纳入45例NMD患者。根据运动单元受累部位将患者分为3组(神经病变组、神经病变组、肌病组)。从患者档案中记录实验室和人口统计数据。评估功能水平、疼痛、肌肉力量、平衡和日常生活活动评分。通过骨密度测定、骨折史和生化参数来量化OP的存在。临床表现与实验室和双能x线吸收仪(DEXA)结果相关。

患者的人口学特征

患者的临床特征

用于OP评估的患者实验室和DEXA结果

临床和实验室结果的相关性

结果:各组患者髋部t评分平均值为-1.20，腰椎(L1-L4) t评分平均值为-0.95。t评分值在-2.5及以下的患者有6例。各患者组维生素D水平均较低，但以肌病组较低，差异无统计学意义(p > 0.05)。髋关节t评分与跌倒频率呈负相关(r = -0.604, p = 0.022)，而髋关节t评分与不能独立行走的年龄呈正相关(r = 0.900, p = 0.037)。

结论:OP在有神经系统问题和高跌倒风险的NMD患者中常被忽视。这些患者应该进行骨骼健康和脆弱的筛查。

原文来源： Özgür Zeliha, Karaahmet;  Eda, Gürçay;  Yasemin Tombak, Yildizkan;Evaluation of bone health in terms of osteoporosis in adult patients with neuromuscular disease.Turk J Med Sci 2024;54(1):324-329