European Child & Adolescent Psychiatry:皮层下囊肿大脑白质病中期精神病发作:病例报告

时间:2024-07-29 10:00:45   热度:37.1℃   作者:网络

范德纳普病(Van der Knaap病),或称为皮层下囊肿伴大脑白质病(MLC),是一种遗传性、缓慢进展的神经退行性疾病。首次在1995年被识别,当时报告了八名患者。受影响儿童的早期精神运动发育正常或轻度迟缓,头围增大(巨脑症)显著。随着年龄增长,可能出现小脑共济失调、痉挛、癫痫发作以及运动技能和智力能力的恶化。脑磁共振成像(MRI)显示广泛的白质信号异常和皮层下囊肿,主要位于前颞区。2001年,研究人员在22号染色体上发现了与MLC相关的第一个基因MLC1。MLC1蛋白位于星形胶质细胞的末端,这些细胞在维持神经元和少突胶质细胞的功能中起关键作用。MLC1基因突变导致MLC1蛋白缺乏,进而破坏星形胶质细胞的正常功能。2011年,发现了第二个与MLC相关的基因,最初称为HEPACAM,现更名为GLIALCAM。GLIALCAM突变导致GlialCAM蛋白缺乏,影响MLC1的表达,参与星形胶质细胞体积调节。

本研究通过回顾文献和病例报告,探讨MLC的神经病理机制和临床表现。病例报告中描述了一名11岁女孩,她在18个月大时被诊断为MLC,并在11岁时出现首次精神病发作。该病例的临床资料包括精神病症状、脑部MRI结果、电生理学检测(EEG)结果和遗传分析。治疗方案包括使用利培酮和劳拉西泮控制精神病症状,并进行长期随访观察。

图1.T1加权磁共振成像

该患者在11岁6个月时因妄想、幻听和易怒等症状被送入急诊室。她表现出认为有人在监视她、听到有人嘲笑她的声音,并因此情绪激动、无法入睡。她曾威胁家人要刺伤他们。MRI显示双侧前颞叶皮层下囊肿和白质信号异常。EEG显示额叶区域以3Hz频率出现广泛尖波和慢波活动,持续时间最长可达一秒。基因分析揭示她具有MLC1基因的纯合突变(NM_015166.4 c.274 C>T,p.Pro92Ser),被归类为致病性突变。临床诊断为首次精神病发作,给予利培酮和劳拉西泮治疗,随后病情有所好转。



图2. A:T2 Propeller冠状4毫米层厚 B:T2 Propeller轴向4毫米层厚显示双侧前颞叶皮层下囊肿和白质信号异常

本病例报告描述了一例具有MLC1纯合突变的患者,首次在儿童期出现精神病发作。尽管MLC是一种罕见的白质病,脑MRI显示的显著异常,临床症状发展缓慢。文献回顾表明,MLC患者的精神病症状并不少见,尤其是在成人期。由于白质病的病理改变,神经精神疾病在这些患者中较为普遍。进一步研究需要明确MLC与精神病之间的关系,并探讨MLC1基因突变在精神病发作中的潜在作用。

原始出处:
Pınar Aydoğan Avşar, Elif Akçay, Esra Gürkaş. European Child & Adolescent Psychiatry, 2024. DOI: 10.1007/s00787-024-02539-y.

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