01 病例介绍

【基本资料】46岁，女性，左肾占位

【大体所见】灰褐色组织一块，2.5cmx2.0cmx 1.5cm，切面见一个灰白色结节，直径1cm，界清，质软

02 病例切片

03 问题思考

1.请问结合发病年龄、部位、大体和镜下所见，你的诊断是？

2.诊断要点是什么？免疫组化表型如何？基因有何改变？

3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

04 参考答案

1.请问结合发病年龄、部位、大体和镜下所见，你的诊断是？ 

• 诊断：肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤

2.诊断要点是什么？免疫组化表型如何？基因有何改变？ 

（1）诊断要点：

• 定义：上皮样血管平滑肌脂肪瘤(AML)是一具有恶性潜能⚠️（ICD/O编码为1，为交界性肿瘤）的间叶性肿瘤，肿瘤内以增生的上皮样细胞为主，同时可能具有经典的AML的三种成分。上皮样细胞构成至少需要80%⚠️。

• 体积较大，可呈浸润性生长⚠️，肉眼呈灰褐色、白色、棕色，或伴出血，可有坏死，有时肿瘤侵及肾外组织或肾静脉甚至腔静脉。

• 部分病例呈癌样形态学特征：

  ① 由大的圆形或多角形上皮样细胞呈紧密巢状和片状排列，由富含血管的间质分隔

  ② 肿瘤细胞胞浆丰富，强嗜酸性，细胞核较大，囊泡状，核仁清楚，可有核非典型性及核内包涵体，可见多核巨细胞和大的神经节样细胞

  ③ 一般无核分裂像或仅1个/50HPF，少数病例核分裂像≥2个/50HPF

  ④ 常有多少不等的坏死及出血；偶尔可见黑色素沉积

• 另一些病例由上皮样成分和胖梭形细胞弥漫致密片状排列构成，形态学具更大的异质性。

• 肿瘤细胞可为相对一致的上皮样细胞，胞浆透亮或颗粒状、羽毛状嗜酸性胞浆，细胞较小，核较一致，缺乏核异型，核内包涵体少见。

• 可见肿瘤细胞围绕血管周围聚集，部分可见间质内泡沫样组织细胞沉积以及内陷的良性肾小管，有时可表现为乳头状结构。

• 脂肪组织少见，广泛取材仔细有时可寻找到可见少量脂肪细胞。

• 以下指标提示恶性血管平滑肌脂肪瘤：

  ① 非典型性上皮样细胞占到 70%以上

  ② 核分裂象>2个/10HPF

  ③ 可见非典型性核分裂象

  ④ 可见凝固性坏死

（2）免疫组化：

• 黑色素细胞标记物，如HMB45、MelanA、cathepsin K和小眼转录因子阳性，对平滑肌标记物如SMA、MSA、calponin、h-caldesmon等表达不一，少数病例可弱表达TFE3，一般较少表达desmin。

（3）基因改变：

• 可见TSC2的杂合性缺失，个别可见TFE3重排。

3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？ 

• 具有颗粒细胞胞浆的透明细胞肾细胞癌或高级别（肉瘤样）肾细胞癌：广泛取材通常可见分化较好的透明细胞灶，免疫组化染色表达PAX8和CD10、CAIX等肾细胞标志物。

• 易位性肾细胞癌：免疫组化染色表达CK、PAX8，TFE3或TFEB阳性。

• 肾上腺皮质癌：免疫组化染色表达Mlean-A、SF1、Inhibin等。

05 切片注解