马凡氏综合征(MFS)是一种常染色体显性疾病，由纤颤蛋白-1基因(FBN1)的致病性变异导致的，表现出完全的外显率和可变表达，具有显著的家族内和家族间变异性。

主动脉分支动脉瘤未纳入马凡氏综合征的诊断标准，其发生率和预后意义尚不明确。本研究旨在评估主动脉分支动脉瘤在MFS患者中的发生率及其与动脉预后的相关性。

纳入了携带致病性FBN1基因变异的、至少做了磁共振或CT血管造影以评估主动脉分支的MFS患者。随访期间记录主动脉事件及动脉瘤并发症相关事件。

总体上，共纳入了187位MFS患者（平均37.9±14.4岁，54%的男性），在其中50位（26.7%）患者中检测到了共104个动脉瘤，髂动脉是最常见的部位（45个）。31位（62%）患者有>1个外周动脉瘤，5位（4.8%）患者进行了手术治疗。

有无动脉瘤患者的无事件生存率

合并动脉瘤的患者年龄多较大（(41.9±12.7 vs. 36.7±14.8岁; p=0.040），主动脉根部扩张的也往往更多（42.2±6.4 vs. 38.8±8.0 mm; p=0.044），血脂异常发生率也更高（31.0% vs. 9.7%; p=0.001）。

在既往未做过动脉手术的95位患者的亚组中，随访3.3±2.6年，动脉瘤的存在与更高的主动脉手术需求有关（风险比 3.4, 95%CI 1.1-10.3; p=0.028）。

总之，主动脉分支动脉瘤存在于四分之一的MFS患者中，与年龄和主动脉扩张有关，它们可以独立预测是否需要进行主动脉手术。建议MFS患者进行系统地全身血管评估，以确定其他有并发症风险的血管受累部位，早期筛查出具侵袭性的主动脉疾病。

原始出处：

Lopez-Sainz Angela,Mila Laia,Rodriguez-Palomares Jose et al. Aortic Branch Aneurysms and Vascular Risk in Patients With Marfan Syndrome.[J] .J Am Coll Cardiol, 2021, 77: 3005-3012. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.04.054