亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD），在所有HD病例中有4%到10%的病例出现这种症状。根据临床症状，进一步区分为儿童期（<10岁）和青少年期（10-18岁）JHD；JHD的原因是Huntington基因中病理性扩增的CAG重复序列。发病年龄与CAG重复长度呈负相关。 为什么要关注青少年亨廷顿病？ 青少年亨廷顿病有不典型临床表现，疾病进展更快、生存期更短。此外，JHD大脑的形态学变化通常比AHD大脑更严重。与成年期发病相比，青少年期发病的患者有明显的症状和体征，涉及的脑结构病理更为严重。这些表型和病理差异提出了异常病理机制的假设。 病程：儿童JHD发病后的中位病程为9年，而青少年和成人HD发病后的中位病程为18年。 临床表现：30%–83%的JHD患者在运动开始前出现认知障碍。同样，在大约三分之一的AHD病例中，早期认知障碍通常与精神运动速度和执行功能（如注意力、计划和思维灵活性）的恶化有关。有研究证实了JHD存在发育延迟，并表明这些延迟尤其见于儿童疾病发作的患