“蝴蝶瑰宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕有病和无数家庭的辛酸。

本年2月29日是第17个国际罕有病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕有病。在我国，《中国罕有病定义研究申报2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕有病。

尽管罕有病单病种患病率低，但因为人口基数大年夜，我国罕有病患者并不罕有。国度卫健委医政司司长焦雅辉此前在2023年中国罕有病大年夜会上表示，截至2023年9月，我国已累计挂号约78万例罕有病病例。

由首都儿科研究所举办的第十七届国际罕有病日专题论坛日前在北京举办。该所副所长谷庆隆在接收中新健康采访时表示，经久以来，罕有病存在知晓率低、诊断难等难题。但今朝，罕有病在国内出现出诊断越来越早，发明率越来越高的特点，这对患者来说是件功德。只有早发明、早诊断、早治疗，对患者预后才能越来越好。

多在儿童期起病

罕有病不“罕有”

周明(化名)是一位脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的家长。SMA是一种高致逝世致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干涉的患儿约50%在2岁前逝世亡。“在孩子三四个月的时刻，我们就感到不太对劲。跟同龄孩子比拟，他动作什么的很少，活动功能也比较迟缓，五六个月的时刻基因检测查出了这个罕有病，当时在网上搜刮之后，真的感到五雷轰顶。但后来发明有治疗懈弛解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有必定缓解。照样不要放弃，尽本身最大年夜的尽力。”他说。

关于罕有病，今朝全球还没有一个同一的被广泛接收的界定标准。谷庆隆介绍，罕有病发病率较低，也叫“孤儿病”。大年夜部分罕有病都是在儿童期起病，在儿科病院就诊率比较高。“罕有病很多都是因为基因缺点导致，所以它可能引起的是涉及多器官的疾病。”

据他介绍，首儿所牵头开展脊髓性肌萎缩症诊断试剂盒的临床实验，今朝已经取得优胜进展，这将有助于对该疾病实现早诊断。

确诊时光长

早诊早治是关键

在谷庆隆看来，诊断难、确诊时光长是摆在罕有病患者面前的一道难题。

谷庆隆表示，罕有病的诊治须要多学科的、结合的会诊。“有些罕有病患者可能有十几个症状，涉及神经科、血液科、内渗出科、新生儿科等科室。”他以黏多糖贮积症为例介绍说，有的孩子表示为脊柱发育不良，有的表示为呼吸道反复感染，有的表示为腺样体肥大年夜，还有的表示为面部粗拙等。可能家长往往因为某一个症状去某个科看病，很难和罕有病接洽在一路。

他指出，在罕有病诊疗中，早诊断对器官的毁伤是最小的，对孩子回归正常生活也异常重要。“已经造成的器官伤害是无法恢复的。假如在器官方才有所表示，没有大年夜的伤害的时刻，孩子接收了有效的治疗，可能他和正常孩子照样没有区分的。”是以，大夫、家庭、小我进步对罕有病的熟悉异常重要。

不过，今朝，跟着国度政策的倾斜、医疗技巧的进步、大夫对于罕有病知晓率和看重度的进步，罕有病在国内出现出诊断越来越早，发明率越来越高的特点。

“以我为例，我经由过程赓续地参加罕有病相干活动，对罕有病有了更多的熟悉。比如说孩子有打鼾的症状，假如我发明这个孩子皮肤粗拙，或者有一些其他的不太正常的现象，除了给他查腺样体之外，我可能也会推敲罕有病。这是之前的我可能不会想到的。我认为跟着技巧越来越进步，可能会有越来越多的罕有病孩子回归正常社会。”谷庆隆说。(完)