罕见病是指发病率极低的疾病。由于罕见病患者人数有限，制药企业进行产品组合规划时，往往会考量上市后是否能够收回前期投入等因素而丧失对罕见病这个“赔本生意”进行资源配置的动力。

但值得注意的是，近五年全球罕见病领域却成为投资热门领域。罗氏、辉瑞、阿斯利康等头部跨国药企在罕见病领域交易活跃。2018年，武田以650亿美元并购全球领先的罕见病药物研发公司夏尔;2020年，阿斯利康以390亿美元并购致力于罕见病药物研发的亚力兄制药。这两项交易均成为当年医药领域最大的并购项目。

罕见病产业为何可以引来全球大型制药公司的高度关注?罕见病的产业价值又在哪里?本文将从市场吸引力、研发价值、商业价值、政策支持四大维度对罕见病产业价值进行分析评估。

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罕见病不罕见

市场竞争整体缓和

2018年，国家卫健委公布了第一批罕见病目录，共涉及121种罕见病，覆盖患者人数超过350万人。通过梳理发现，其中约10种罕见病的患者规模超过10万人。事实上，部分罕见病并不罕见，患者规模甚至接近或高于某些肿瘤亚型。例如，我国特发性肺纤维化患者人数约14万人，全球在研项目的数量约60个;我国胰腺癌患者约10万人，患者人数与特发性肺纤维化患者人数相当，但在研项目多达600多项。对比后可以发现，罕见病领域的竞争激烈程度远远小于某些被高度关注的疾病领域。

表 1中国常见罕见病患者人数、已获批药物、在研项目数量

*备注：在研管线项目仅包括临床阶段I、II、III期，其临床试验状态包括尚未招募、招募、通过邀请注册、进行中未招募

资料来源：Clinical Trial、诊疗指南、BCG

相比常见病而言，多数罕见病当前治疗药物空白，全球已知的罕见病约7000多种，其中仅有不到10%的疾病有已经批准的治疗药物或方案，罕见病领域存在大量未满足的临床需求。在我国2018年《第一批罕见病目录》的121个罕见病中，有74种罕见病在美国、欧盟或日本“有药可治”，53种罕见病在中国“有药可治”，然而，在这53种罕见病中，仅31种罕见病在中国明确注册该罕见病为适应症的药物，在这31个罕见病中，仅18种罕见病有用于该罕见病适应症的药物纳入国家医保。

表 2 《第一批罕见病目录》疾病相关治疗药物上市注册及医保纳入情况

资料来源：《中国罕见病药物可及性》，罕见病发展中心&IQVIA，2019年

目前，全球罕见病药物的研发仍存在不足。根据IQVIA发布的《2021年全球医药研发全景回顾》显示，2021年全球处于不同研发阶段的产品超过6000个，其中针对非肿瘤罕见病的药物仅900个左右，主要处于临床前研究和临床II期阶段，远远少于肿瘤领域的在研产品(肿瘤在研药物数量为2226个)。

图 1全球罕见病分阶段、分治疗领域在研管线

资料来源：Global Trends in R&D OVERVIEW THROUGH 2021，IQVIA

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罕见病领域

更易催生出重磅药物

罕见病并非孤岛，相通的致病机理可能横跨罕见病和非罕见病，罕见病的致病机制研究可以为常见病的治疗提供新思路，从而为企业带来可观的市场回报。

2018年全球市场销售金额排名前10的药物中，有8个药品已在美国获得孤儿药身份认定，在这8个药物中，有4个药物是以“孤儿药”身份上市并逐渐扩展多个罕见病或常见病。例如，2018年全球销售额排名第7的类克，1998年以孤儿药身份获批克罗恩病适应症，其后适应症扩展至类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎等多个常见病领域。

图 2 ：2018 年全球市场销量排名前 10 的药物“孤儿药”身份认定情况

资料来源：《中国罕见病药物可及性》，罕见病发展中心&IQVIA，2019年

此外，致力于罕见病领域的领头企业将罕见病作为“练兵场”，产品管线也正逐步扩展到其他罕见病和常见疾病。

表 3 部分罕见病领域企业产品管线布局

资料来源：公司官网，公开资料整理

备注：PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿症;aHUS：非典型溶血性尿毒症;ALS：肌萎缩侧索硬化;ATTR淀粉样变性：转甲状腺素蛋白淀粉样变性;AHP：急性肝卟啉症;PH1：原发性1型高草酸尿症;NASH：非酒精性脂肪性肝炎;SMA：脊髓性肌萎缩;FCS：家族性高乳糜微粒血症

03

市场规模可观

部分品种销量快速增长

根据Evaluate pharma的测算，2020年全球罕见病药物(除罕见肿瘤)的市场规模达到了620亿美元(2015-2020年的复合增长率达18%)，预计2025年罕见病市场规模可以达到1110亿美元。

根据BCG的预测，中国罕见病药物市场规模可达600-900亿元。目前，中国罕见病市场正处于快速上升中，重点产品的销量增长迅速。例如，近年来备受公众关注的渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)领域，目前唯一的治疗药物是利鲁唑。根据米内网数据显示，2015-2018年利鲁唑销量复合增速达40%，2018年国内重点省市公立医院利鲁唑的销售额为3172万元。

无独有偶，治疗血友病的科跃奇2016年中国地区销量仅约1亿元，2020年销量达6.6亿元，复合增速达60%;治疗特发性肺纤维化的两款药物呲非尼酮和尼达尼布市场增速同样迅猛。前者呲非尼酮2016年销量仅为1000万元，2020年销量达2.2亿元，市场增速达110%;尼达尼布2019年公立医疗机构的销量还不到200万，但2021年上半年销售额已突破2000万元。

04

中国正逐步出台

对罕见病的支持政策

正如前文所述，罕见病的治疗药物非常稀缺，为了满足患者用药需求，中国也逐步出台了对罕见病的支持政策。目前政策主要涉及药物的审评审批领域，这对于提升我国罕见病的可及性起到了一定程度的促进作用。在政策支持下，国内药企也开始积极引入国际产品。例如，北海康城引入韩国GC Pharma药企治疗亨特综合征的酶替代疗法Hunterase药物;琅钰集团向rhythm、bioprojet等企业引入发作性睡病等治疗药物。

表 4 中国罕见病政策梳理

资料来源：药监局、卫健委

综上所述，罕见病产业正处于快速的发展过程中，罕见病的产业价值也值得药企将其作为核心业务，或是作为第二增长曲线进行适当的资源配置。未来，罕见病产业还将继续乘风破浪!

参考资料：

1.《视网膜色素变性治疗循证指》，《眼科》2021年第4期

2.《“脊柱侧弯”系列科普(五)——先天性脊柱侧弯的治疗》天津市天津医院微信公众号

3.《特发性心肌病诊断与治疗指南》，最新最权威儿科常见疾病诊疗常规微信公众号

4.《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》，《中华神经科杂志》，2017年2月

5.《特发性肺纤维化药物一览》，药渡，2018年

6.《特发性肺纤维化急性加重诊断和治疗中国专家共识》，医脉通，2019年

7.《中国临床急需境外罕见病新药：10余款已获批多款提交上市申请》，药明康德，2021年

8.《吴德沛教授：从无到有，司妥昔单抗揭开中国Castleman病治疗新篇章》，医脉通，2022年

9.《中国罕见病药物可及性》，罕见病发展中心&IQVIA，2019年

10.《罕见病产业报告》，BCG，2021年

11.Global Trends in R&D OVERVIEW THROUGH 2021，IQVIA，2022

12.《“渐冻人孤儿药依达拉奉”狼来了，国内药企如何应对?》，米内网，2019年

13.《科伦入局$20亿大品种，抢国产第二家》，米内网、医药网，2021年