疾病分类 染色体异常
　　疾病分类 不正常细胞增生
　　
　　此症为第三号染色体短臂上的VHL基因发生变异。VHL基因为肿瘤抑制基因，若此基因突变失去功能，将无法抑制细胞不正常的增生而形成肿瘤。
　　
　　此症常由视网膜发现病灶，严重程度有可能会失明；因血管瘤不断增生，各系统皆有可能受到侵犯，如神经、脑部、视网膜、肾上腺、肾脏、胰脏等处，无法根治及预测其范围。病程间隔时间不一，可同时或先后出现，甚至长达几年或数十年，常造成患者求助于各科之间，仍无法确诊。因器官及各系统的特殊性， VHL侵犯的情形会呈现不同病程及变化，并造成不同的症状及影响：
　　1、肾肿瘤及肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma)
　　VHL会合并器官病变的问题，包括胰腺囊肿、肾囊肿或肾细胞癌，患者主要死因为恶性肾脏细胞肿瘤（RCC）（约占35~75%），多发于40岁以上中年人。
　　据国外文献指出，约40%患者因肾脏癌而过世。男性更易患肾癌，且肿瘤发展速度更快，且易出现术后并发症。
　　2、视网膜血管母细胞瘤（Retinal Hemangioblastomas）
　　约50%患者，在三十岁后发生，初始无症状，慢慢出现斑点及神经肿胀、麻木和青光眼，肿瘤扩大之后，逐渐蔓延至中央；虽非恶性肿瘤，却将造成不可逆的视力损害。
　　可由眼底镜检查（ophthalmoscopic）发现。早期可用雷射（laser ）或低温疗法 （cryotherapy ）处理，以避免视觉丧失。
　　3、中枢神经血管母细胞瘤（Central Nervous System Hemangioblastomas）
　　次要死因，此症在20岁之后，会影响患者的中枢神经系统，约70%会出现肿瘤；常位于后脑，但在脑干和嵴髓亦会发现。会有头痛、平衡感丧失症状，而其中脑部占80%，嵴髓占20%。虽然多未形成恶性肿瘤，但如在区域之内渐形扩大，未切除肿瘤，将会导致死亡。
　　4、嗜铬细胞瘤
　　罹患嗜铬细胞瘤机率较一般人高且早发生于年轻人；嗜铬细胞瘤为肾上腺髓质、感神经节或其他部位的嗜铬组织，会持续或间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能异常；极少数为恶性肿瘤，但须留意监控血压的变化。
　　5、其他
　　男性常见副睾囊肿，但当VHL患者罹患时，需注意会转成恶性；对女性而言，乳头状囊腺瘤通常为良性肿瘤，但当VHL患者发生时，可能会造成卵巢及子宫的损害。
　　 约10% 患者中会发现有内淋巴囊肿瘤，易导致严重的听力丧失。
　　怀孕需注意
　　研究指出怀孕不会加速或停止VHL相关肿瘤生长，对身体的各种变化有可能会掩盖其他病情，所以应先了解身体出现的变化。
　　在怀孕前及过程当中应做全面检查。分析在怀孕过程中这些肿瘤可能出现的各种情况，放射性检查有可能伤害胎儿，建议在怀孕前完成这类检查。
　　
　　VHL基因分析
　　 眼底镜检查（ophthalmoscopic）
　　心、肾脏超声波检查
　　电脑断层
　　核磁共振成像
　　
　　 症状治疗
　　听力检查
　　外科手术切除肿瘤
　　腹膜透析
　　 肾脏移植
　　 其他仍在试验中的治疗：如血管生抑制剂（Angiogenesis inhibitors）等。
　　
　　目前采取症状治疗，早期发现肿瘤及追踪检查，患者也务必定期复查，包括眼科、泌尿以及听力检查等追踪治疗，亦需按时检查身体的内脏器官，并依检查结果，随时注意症状的表现；如，视力下降、呕吐、头痛、平衡失调、进行性四肢无力或持续疼痛，都应及时咨询医师，可降低疾病转成恶性的机率。该症会影响外表，所以需给予患者心理支持及鼓励。