苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属于一种常染色体隐形遗传病。它是由于染色体基因突变从而导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积在人体并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。
 
苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。但神经系统异常体征患者临床不多见，患病者主要有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常会表现为头发细黄、皮肤和虹膜色浅。且患儿尿液中常伴有令人难闻的鼠尿味。
 
同时，患儿也易并发有湿疹、呕吐、腹泻等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
 
目前苯丙酮尿症医学尚没有很好的治疗方法可以根治疾病，患儿须长期控制饮食来缓解病情，所以如果家族中有患病者，建议婚前做好检查，预防遗传给下一代。