法布雷病（Fabry’s disease，FD）是一种由GLA基因突变导致的罕见X染色体连锁溶酶体储存障碍，它导致α-半乳糖苷酶A（Alpha-galac tosidase A，α-GalA）的缺乏。α-GalA的活性部分或全部丧失，会导致该酶的代谢底物三已糖酰基鞘脂醇（Globotriaosylceramide，GL3）和相关鞘糖脂在人体各器官组织中大量累积，主要涉及血管内皮细胞和其他类型的细胞，如神经细胞、心肌细胞和肾足细胞，导致细胞功能障碍、组织重塑、纤维化、缺血，最终导致严重的脏器损伤。全世界活产男性的发病率在1:40000-1:117000之间。

典型FD患者的早期表现包括神经性肢体疼痛、多汗、血管角化瘤、角膜混浊、胃肠道不适。胃肠受累在FD中非常多见，多达50%的女性患者和近60%的未经治疗的儿童受到影响。FD患者中偶有体重过轻和低体重指数（body mass index，BMI）的报道，此前认为其主要与胃肠道受累有关。体重过轻在FD早期是否常见，以及通过分析身体成分（body composition，BC）来确定病因目前尚未见研究报道。

浙江大学医学院附属儿童医院研究团队收集了2014年7月-2022年12月诊断为FD的18名儿童的临床资料，采用全身双能X线吸收仪扫描（dual energy X-ray absorptiometry scans，DXA）评估患儿身体成分。

在18例FD患儿中，其中男14例，女4例。13名男孩具有经典表型，5名儿童具有晚发表型。

经典型患儿中7例（53.8%），晚发型患儿中2例（40%）存在BMI异常。18名儿童中有16名（88.9%）的身高在正常范围内，表明患儿低BMI主要是由于体重不足。

DXA身体成分分析显示患儿脂肪质量指数异常3例（男2例，女1例），无脂肪质量指数异常12例（男9例，女3例）。经典表型中2例（15.4%）患儿脂肪质量指数值异常，10例（76.9%）患儿的无脂质量指数值异常。

与年龄和性别匹配国内对照组相比，8例经典表型患者（61.5%）的肌肉质量指数、四肢骨骼肌质量指数和下肢骨骼肌质量指数值显著降低。结果表明，低骨骼肌质量在早期FD中很常见。

此次研究是第一个检测早期法布里病患儿身体成分和肌肉质量的研究。骨骼肌质量低是法布里病儿童常见的早期症状，提示FD早期骨骼肌受到明显影响。

 

参考文献：

Lu Zhihong,Huang Guoping,Yu Ling et al. Low skeletal muscle mass as an early sign in children with fabry disease.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 199.