3月21日是世界睡眠日，提到睡眠，可能大家第一时间想到的是失眠导致不得不“早C晚A”的痛苦，纷纷实名羡慕可以“秒睡”的人。羡慕的背后，是“秒睡”族面对无法遏制的睡意的痛苦与不被理解的抑郁。

我是在诊室里接待的小伟（化名）和他的妈妈。据小伟妈妈介绍，小伟正在上初一，平时学习成绩一直在班里名列前茅，但是最近成绩却急转直下，老师反应小伟频繁在课上打瞌睡，学习状态不好，便来医院就诊。

成绩下降是家长注意到小孩变化的指标，可变化却早有征兆。经过对小伟的询问，虽然一直在睡，但是睡的很不踏实，睡眠幻觉、鬼压床的感觉频频影响他的睡眠质量：“晚上睡觉有次感觉家里进了小偷，然后看到小偷偷完了家里的东西，我却动不了。”在小伟的描述时，我注意到他的手出现过一些不自觉重复性的动作，结合“课间打瞌睡”、“睡眠幻觉、鬼压床”、“手部小动作”这些症状，初步判断小伟可能得了一种罕见的神经疾病——发作性睡病。 

发作性睡病是什么？

发作性睡病是全球公认的罕见病¹，发病率极低。在亚洲，我国台湾地区的患病率为0.0129%，韩国的患病率为0.015%。¹我国经过多年的公众教育，目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠中心登记的病例不足6000人。

发作性睡病以日间过度思睡（EDS）、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱为主要临床表现，其中，EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称为发作性睡病四联症。EDS是发作性睡病的主要临床表现，绝大多数患者都有EDS症状，虽然晚上的睡眠时间很充足，但患者在白天依然会突然睡着，甚至在走路、吃饭和说话时也能骤然入睡，还会出现一些无意识的动作。猝倒通常在EDS出现后1年内发生，患者在特别高兴或情绪变化时会出现眼皮下垂、吐舌头、抬不起头、膝盖弯曲等情况，甚至会突然瘫倒在地，发作时间通常不超过2分钟。入睡前幻觉是指患者在入睡时发生梦境样体验，有一种“灵魂出窍”的感觉，一般为恐怖或不愉快的内容。睡眠瘫痪则类似于“鬼压床”，患者在似睡非睡或将醒未醒的时候，突然全身不能动弹，也不能发声，一般持续数十秒到数分钟，在身体受到触碰时可立即恢复正常。

“经常打瞌睡”可能是发作性睡病

如何治疗发作性睡病？

经过夜间多导睡眠检测（nPSG）和日间多次睡眠潜伏期试验（MSLT），结合小伟的临床症状表现，我为小伟确诊了发作性睡病。作为一名神经内科医生，我争取通过正确的诊断和及早的治疗，来帮助患者改善生活状态。以发作性睡病为例，大部分儿童、青少年发作性睡病患者无法正常接受教育，成年后面临较无患病人群降低30%的低就业率²，严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康。发作性睡病作为罕见病，缺乏治愈性药物，且对症治疗药物有限。目前我国上市的常用药物均没有发作性睡病适应症，仅能通过部分药物对症，帮助患者缓解症状，同时绝大部分治疗药物是精神管控药物，患者购药也非常困难。

希望在一步步靠近。日前，欧洲批准了针对发作性睡病的药物替洛利生应用于6岁以上发作性睡病患者，且由于该药物是非精神管控药物，对于像小伟这样的孩子来说，是一个“有药可用”的好消息。相信不久的将来，在中国，像小伟这样的孩子可以用上这样的药，重获正常的学习和生活。

与许许多多难以确诊的患者相比，小伟算幸运的。小伟的父母在网上找到了患者组织，向其他病友了解了更多疾病的情况，同时小伟的父母也表示理解。在父母、老师和同学们的帮助下，小伟学习状态也提升不少。我也希望更多的关注可以帮助罕见病患者获得更明确的诊断，通过早期的干预、及时有效的治疗与支持，患者可以早日走出困境，更好地生活。

1. 中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）[J]. 中华神经科杂志, 2022, 55(5): 406-420. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20211228-00934.

2. Cremaschi RC, Hirotsu C, Tufik S, et al.Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jun29;78(8):488-493.;