01 基本情况

【基本资料】男性，34岁

【简要病史】左额颞叶占位

02 病例切片

03 问题思考

1.请问结合发病年龄，部位和镜下所见，你的诊断是？

2.诊断要点是什么？免疫组化和基因表型如何？

3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

04 参考答案

1.请问结合发病年龄，部位和镜下所见，你的诊断是？

• 诊断：间变型少突胶质细胞瘤

2.诊断要点是什么？免疫组化和基因表型如何？

（1）诊断要点：

• 组织结构：呈浸润性生长，可见神经周围卫星现象及血管周围及软膜下肿瘤细胞聚集；

• 细胞特点：密度高，以弥散性为主，细胞核圆形，染色深，可见核周空晕，突起少，核分裂易见，常达6个/10个高倍视野；

• 少数病例表现核多形性，伴多核巨细胞；

• 常见灶状钙化；

• 部分病例可见相关的II级少突胶质细胞瘤；

• 可见特征性的分支毛细血管及小血管增生，内皮细胞增生肥大；

• 部分病例可见少量坏死，坏死周围细胞可呈栅栏状排列。

（2）免疫组化：

• 部分病例GFAP呈阳性，多数病例IDH1呈阳性，Olig2、Nestine呈阳性。

（3）基因表型：

• 根据IDH基因突变检测及1p/19q缺失检测情况，间变性少突胶质细胞瘤分为间变性少突胶质细胞瘤，伴IDH突变及1p/19q共缺失、间变性少突胶质细胞瘤，无IDH突变及1p/19q共缺失、间变性少突胶质细胞瘤，NOS等三个亚型。

• 本例患者免疫组化显示ID H-1(R132H）突变型Fish检测结果：1号染色体短臂发生缺失，阳性；19号染色体长臂发生缺失，阳性。

3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

• 间变性星形细胞瘤：无细胞单形性，核呈多形性，无1p/19q共缺失。

• 中枢神经细胞瘤：不典型性及核分裂均少见，可见血管周围假菊形团。syn弥漫阳性，血管周围反应性星形细胞GFAP阳性，而肿瘤细胞GFAP呈阴性，无1p/19q共缺失。

05 切片注解