Alport综合征（ADAS）是一种遗传性肾病，约占接受肾脏替代治疗(KRT)患者的2%，与X-连锁阿尔波特综合征或常染色体隐性遗传型相比，这种疾病的严重程度要低得多：大多数患者有血尿，但只有少数患者会演变成慢性肾脏疾病或肾外受累。

这种疾病的发病率相对较低，由于一些患者缺乏临床特征，其也是最未被充分诊断的遗传性肾脏疾病之一。提高对常染色体显性遗传病阿尔波特综合征的认识将有助于其诊断，并减少因未诊断而演变为肾功能衰竭患者的数量。

这项回顾性队列研究对82个ADAS家族(252例患者)进行了研究。收集了临床、遗传学、实验室和病理学数据。

研究观察到，在107名患者（35个家庭）中发现了COL4A3致病性DNA变体，而在COL4A4中发现了133名致病性变体（43个家庭）。在12例患者中观察到双基因/复合遗传。总的来说，中位肾脏存活率为67（95%可信区间，58-73）年，性别（P=0.8）、致病基因（P=0.6）或变异类型（P=0.9）之间无显著差异。微血尿是最常见的肾脏表现（92.1%），肾外表现少见。肾脏活检结果从正常到局灶节段性肾小球硬化不等。整体组肾小球滤过率变化的斜率为每年1.46（1.66至1.26）mL/min/1.73 m2，ADAS基因之间无显著差异（P=0.2）。

根据COL4A3和COL4A4变异类型的患者百分比

综上，ADAS的诊断过程非常具有挑战性，本研究提供了252例COL4A3和COL4A4致病变异的西班牙队列患者的临床和遗传信息，因为它的范围很广，所以很难诊断，而且ADAS可能是许多原因不明的CKD的背后原因。鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

参考文献：Monica Furlano, Victor Martínez,et al.Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome: A Cohort Study. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2021.02.326Get rights and content