此项研究是一项系统性回顾和荟萃分析，旨在分析中国人群中原发性肉碱缺乏症（Primary Carnitine Deficiency, PCD）的发病率，并描绘出该病及其相关基因SLC22A5变异的地区差异。

研究背景

PCD是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂肪酸氧化障碍疾病，由SLC22A5基因突变引起，不同种族和地区间该病的流行率和基因突变谱存在差异。

方法

纳入标准：原创观察性研究，报告中国各省份、城市、自治区新生儿PCD筛查结果，包含PCD发病率、SLC22A5基因变异等信息，且研究质量较高。

结果

纳入分析的22项研究涉及约995.8万新生儿，其中476例被诊断为PCD，占筛查新生儿的约1/20000。超过79%的筛查新生儿居住在南方。

遗传诊断显示，469名PCD患者中有890个SLC22A5基因变异，分布在934个等位基因上，共检测到107种不同的变异。最普遍的五种变异频率分别为：c.1400C>G（45%）、c.51C>G（26%）、c.760C>T（14%）、c.338G>A（6%）和c.428C>T（5%）。

区域差异：南方的PCD发病率显著高于北方，特别是c.1400C>G变异在南方的频率显著低于北方。

讨论

研究指出，中国新生儿中PCD的总体发病率为约1/20000，南方发病率明显高于北方。及时通过新生儿筛查(NBS)发现、诊断并干预PCD对于预防严重临床后果至关重要。随着串联质谱(MS/MS)和基因检测技术的普及，PCD的早期诊断和管理已成为可能。

结论

本研究提供了关于中国人群PCD的重要流行病学见解，对指导未来针对PCD的新生儿筛查工作具有重要意义。研究还强调了区域差异的存在，特别是在SLC22A5基因变异频率上，这对制定针对性的筛查策略和遗传咨询有重要指导价值。

参考文献:

Jinfu, Zhou,Guilin, Li,Yinglin, Zeng et al. Screening primary carnitine deficiency in 10 million Chinese newborns: a systematic review and meta-analysis.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.