01 基本情况

【基本资料】33岁，女性

【简要病史】发现左肩部包块5月，如黄豆大小，无红肿疼痛，无皮肤破溃等不适患者不重视，2月前发现包块增大，如硬币大小，质地变硬伴压痛，边缘光滑，无红肿，无皮肤破溃等

02 病例切片

03 问题思考

1.请问结合临床病史和镜下所见，你的诊断是？

2.可以做哪些免疫组化来协助诊断？

3.是否有较特异的基因改变？

4.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

04 参考答案

1.请问结合临床病史和镜下所见，你的诊断是？

• 诊断：结节性筋膜炎。HE图上已标注主要特点

2.可以做哪些免疫组化来协助诊断？

• 一般SMA， MSA和CD10常弥漫阳性，少数desmin局灶阳性，角蛋白、S100、CD34及B-catenin（核）通常阴性，病变内组织细胞CD68阳性

• 这一例SMA，calponin，CD10阳性，ki67约15%。CD34，s-100，desmin阴性，beta-catenin浆阳性。再加上肿瘤病程不长，有快速生长史，支持结节性筋膜炎

3.是否有较特异的基因改变？ 

• 60-70%病例可见USP6-MYH9融合基因，但并非特异性，也可见于原发性骨或软组织动脉瘤样骨囊肿以及细胞性腱鞘纤维瘤

4.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

• 需要与纤维组织细胞瘤，增生性筋膜炎，增生性肌炎，韧带样瘤鉴别。鉴别诊断要点见图9

   

05 切片注解